Aktuelle Aspekte der Pränatalmedizin

Der Wunsch aller werdenden Eltern ist ein gesundes Kind. Doch ungefähr 5 % aller neugeborenen Kinder in Deutschland zeigen eine oder mehrere angeborene Fehlbildungen oder Störungen. Diese sind die zweithäufigste Todesursache im Säuglingsalter und die häufigste Todesursache im Kindesalter. Die Pränataldiagnostik kann dabei helfen, diese Fälle zu erkennen und ermöglicht damit den betroffenen Eltern wichtige Handlungsoptionen.In diesem Fachbuch werden zunächst die rechtlichen Regelungen zur Pränataldiagnostik kurz dargestellt. Das Kapitel "Ultraschalldiagnostik" führt die aktuellen Verfahren der bildgebenden pränatalen Diagnostik sowie deren Möglichkeiten und Grenzen auf. Die Möglichkeiten der invasiven Eingriffe und der genetischen Diagnostik werden im Kapitel "Invasive Methoden und genetische Diagnostik" beschrieben. Eine aktuelle Zusammenfassung zu nichtinvasiven pränatalen Testverfahren aus mütterlichem Blut findet sich im Kapitel "Nichtinvasive molekulargenetische Untersuchungen". Den Abschluss bildet ein Ausblick auf "Zukünftige Entwicklungen in der genetischen Diagnostik".

1.Rechtliche Regelungen zur Pränataldiagnostik121.1.Mutterschafts-Richtlinien121.2.Schwangerschaftskonfliktgesetz131.3.Patientenrechtegesetz131.4.Gendiagnostikgesetz141.5.Präimplantationsdiagnostik und Embryonenschutzgesetz161.6.Literatur172.Ultraschalldiagnostik202.1.Einleitung202.2.Das sonographische Basis-Screening nach den Mutterschaftsrichtlinien202.3.Die weiterführenden Ultraschalluntersuchungen (Stufe II/III)242.3.1.Das Ersttrimester-Screening (11+0 - 13+6 SSW)252.3.2.Die weiterführende Fehlbildungsdiagnostik im II. Trimenon282.4.Zusammenfassung322.5.Literatur323.Invasive Methoden und genetische Diagnostik363.1.Einleitung363.2.Chorionzottenbiopsie373.3.Amniozentese393.4.Chordozentese403.5.Genetische Untersuchungen nach invasiver Diagnostik413.5.1.Konventionelle Zytogenetik413.5.2.Molekulare Zytogenetik: FISH und Array-CGH443.5.3.Molekulargenetische und biochemische Diagnostik503.6.Literatur514.Nichtinvasive molekulargenetische Untersuchungen544.1.Einleitung544.2.Die zellfreie fetale DNA und die zellfreie plazentare DNA im mütterlichen Blut544.3.Qualitative Untersuchungen554.3.1.Der Nachweis Y-chromosomaler Sequenzen554.3.2.Rhesus D-Genotypisierung564.3.3.Der Nachweis monogener Erkrankungen564.4.Quantitative Untersuchungen mittels Sequenzierung584.4.1.Methodische Grundlagen584.4.2.Verfügbare Testsysteme604.4.3.Studiendaten614.4.4.Kommerzielle Testsysteme634.4.5.Klinische Anwendungen634.4.6.Methodische Grenzen der NIPT644.5.Quantitative Untersuchungen mittels methylierungsspezifischer qPCR654.5.1.Methodische Grundlagen654.5.2.Kommerzielle Testsysteme684.5.3.Grenzen von qNIPT684.6.Literatur695.Zukünftige Entwicklungen in der genetischen Diagnostik765.1.Erweiterung der NIPT765.1.1.Erweiterung des NIPT-Angebotes für Mehrlingsschwangerschaften765.1.2.Erweiterung des NIPT-Angebotes für alle Schwangeren775.1.3.Erweiterung der Untersuchungsmöglichkeiten775.2.Präkonzeptionelle Anlageträgertests795.3.Gesamtgenomische Sequenzierung805.4.Neugeborenen-Screening815.5.Technische Alternativen zum NGS815.6.Sind alle neuen Entwicklungen wirklich sinnvoll?845.7.Fazit885.8.Literatur886.Abkürzungsverzeichnis92Index94