Manifestations orthopédiques de la neurofibromatose de Recklinghausen

Moez Trigui, Docteur en Médecine, Professeur Agrégé à la Faculté de Médecine, Université de Sfax (Tunisie) et Praticien Hospitalo-Universitaire en Chirurgie Orthopédique et Traumatologique au Centre Hospitalo-Universitaire Habib Bourguiba de Sfax (Tunisie).

La neurofibromatose de Recklinghausen est une maladie congénitale autosomique dominante dont les manifestations cliniques sont très diversifiées. A partir d'une étude rétrospective portant sur 12 patients ayant une neurofibromatose de Recklinghausen, nous montrons les différentes manifestations orthopédiques et leur traitement. Les cyphoscolioses dystrophiques étaient les plus fréquentes (8 cas). Elles ont nécessité un traitement chirurgical dans la moitié des cas. Les courbures et pseudarthroses congénitales de jambe étaient observées dans 4 cas, traitées par fixateur d'Ilizarov chez 2 patients. Quatre neurofibromes plexiformes chez 3 patients et 2 neurofibromes nodulaires ont été observés. Une transformation en neurofibrosarcome a été survenue chez deux patients. Les manifestations orthopédiques dans la neurofibromatose de Recklinghausen sont fréquentes et très variables, elles intéressent aussi bien le squelette que les parties molles. Elles méritent d'être détectées dès le jeune âge pour faciliter leur prise en charge, leur potentiel évolutif et leurs conséquences. Elles nécessitent une surveillance régulière à vie. Le pronostic fonctionnel et parfois vital sont mis en jeu.